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英国利用大规模全基因组测序数据研发出新型血液病panel
时间:2021-10-04 01:32 点击次数:
本文摘要:英国研究人员利用5000份全基因组测序数据,其中多达一半来自患上血液病或者免疫系统疾病的患者,研发出有检测遗传性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病的靶向NGSpanel,其检验研究结果公开发表在《Blood》杂志上,该研究指出大规模测序项目可以转化成到临床应用于中。 该panel分析由血栓基因组学联盟(ThromboGenomicsconsortium)的研究人员已完成,计划在2016年向英国国家卫生系统(NHS)的临床医生免费获取,在剑桥大学的实验室展开操作者。

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英国研究人员利用5000份全基因组测序数据,其中多达一半来自患上血液病或者免疫系统疾病的患者,研发出有检测遗传性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病的靶向NGSpanel,其检验研究结果公开发表在《Blood》杂志上,该研究指出大规模测序项目可以转化成到临床应用于中。  该panel分析由血栓基因组学联盟(ThromboGenomicsconsortium)的研究人员已完成,计划在2016年向英国国家卫生系统(NHS)的临床医生免费获取,在剑桥大学的实验室展开操作者。  该研究的测序和先前分析工作皆归属于英国NIHRBioResource罕见病计划的一部分,该计划目的对罕见病病人展开基因组测序,检验病原基因,并利用这些结果研发出有更佳的诊断检测。

  NHS血液和重制研究小组负责人、血栓基因组学联盟主席WillemOuwehand回应:我们早已测序了数千名患者的基因组,并在实验室间免费分享数据。因此我们需要更为较慢辨别出有某个基因否与疾病相关。归功于实验室间分享的大量数据和大量已完成测序的基因组,该研究小组需要在短时间内从测序转化成临床检测。一旦研究小组自由选择了某个基因,将不会花费6周时间展开检验。

  新的panel不断扩大了血液病的基因检测范围  2009年,在NGS技术确实蓬勃发展前,该联盟已找到34个基因与遗传性发炎疾病、血栓疾病和血小板疾病相关。此次研发的新panel已减少至78个基因,其中63个基因是首次获得检验。

研究小组在研究测序工作找到了15~20个基因,其余基因根据近期公开发表的研究展开加到。Ouwehand预计在接下来两年内将不会有200个基因被加到。  研究人员对300名患者展开了panel检测,找到159人装载未知病原变异,61人无法确认病因,80人不装载变异。对61名无法确认病因的患者检测,其中56人检测出有了疑为变异,其中还包括29个病原变异和28个有可能病原变异。

对5名无法临床的病人,研究人员指出无法辨别到底是由于灵敏度缺少造成,还是由于这些患者并没遗传疾病(而是一种获得性血液病)。在检测中,研究人员用RocheNimbleGen展开捕捉,IlluminaHiSeq2500展开DNA测序。检测覆盖面积了基因原始的外显子区、部分内含子和UTR区。


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